Ocena czynnościowa nonsensownej mutacji w genie IRF2BPL - próba scharakteryzowania nowej, neurodegeneracyjnej jednostki chorobowej czlowieka
2017/27/B/NZ1/02401
Słowa kluczowe
Deskryptory
- NZ1_5: Inżynieria genetyczna
- NZ1_1: Biologia molekularna
Panel
NZ1 – Podstawowe procesy życiowe na poziomie molekularnym: biologia molekularna, biologia strukturalna, biotechnologia
Jednostka realizująca
Warszawski Uniwersytet Medyczny, Wydział Lekarski
woj. mazowieckie
Kierownik projektu (z jednostki realizującej)
Liczba wykonawców projektu: 5
Konkurs
OPUS 14 – ogłoszony 2017-09-15
- Przyznana kwota
- 1 995 800 PLN
- Rozpoczęcie projektu
- 2018-08-14
- Zakończenie projektu
- 2024-08-13
- Planowany czas trwania projektu
- 72 miesiące (z wniosku)
- Status projektu
- Projekt rozliczony
Opis projektu
Pobierz opis projektu w formacie .pdf
Uwaga — opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.
Dane z raportu końcowego/rocznego
Publikacje w czasopismach (4)
-
Generation of induced pluripotent stem cells from three individuals with Huntington's disease
- Autorzy:
- Miller DC, Lisowski P, Lickfett S, Mlody B, Bünning M, Genehr C, Ulrich C, Wanker EE, Diecke S, Priller J, Prigione A.
- Czasopismo:
- Stem Cell Res . (rok: 2022, tom: 2022 Dec;65:102976, strony: 2022 Dec;65:102976), Wydawca: Elsevier
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.1016/j.scr.2022.102976 – link do publikacji
-
Neurodevelopmental disorder associated with IRF2BPL gene mutation: Expanding the phenotype?
- Autorzy:
- Skorvanek M, Dusek P, Rydzanicz M, Walczak A, Kosinska J, Kostrzewa G, Brzozowska M, Han V, Dosekova P, Gdovinova Z, Lehotska Z, Lisowski P, Ploski R.
- Czasopismo:
- Parkinsonism & Related Disorders (rok: 2019, tom: 62, strony: 239-241), Wydawca: ELSEVIER
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.1016/j.parkreldis.2019.01.017 – link do publikacji
-
Generation of Human iPSC-derived Neural Progenitor Cells (NPCs) as Drug Discovery Model for Neurological and Mitochondrial Disorders
- Autorzy:
- Annika Zink, Pawel Lisowski, Alessandro Prigione
- Czasopismo:
- bio-protocol (rok: 2021, tom: 11, strony: e3939), Wydawca: bio-protocol
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.21769/BioProtoc.3939 – link do publikacji
-
Mechanisms of IRF2BPL-related disorders and identification of a potential therapeutic strategy
- Autorzy:
- Sinha Ray S, Dutta D, Dennys C, Powers S, Roussel F, Lisowski P, Glažar P, Zhang X, Biswas P, Caporale JR, Rajewsky N, Bickle M, Wein N, Bellen HJ, Likhite S, Marcogliese PC, Meyer KC.
- Czasopismo:
- Cell Reports (rok: 2022, tom: 6;41(10), strony: 111751), Wydawca: Cell Press
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.1016/j.celrep.2022.111751 – link do publikacji