Projekty finansowane przez NCN
Postzygotyczne punktowe mutacje de novo jako przyczyna chorób neurologicznych/neurorozwojowych u dzieci.
2017/25/N/NZ4/00250
Słowa kluczowe:
mutacje de novo germinalne postzygotyczne WES mozaicyzm somatyczny choroby neurologiczne/neurorozwojowe u dzieci ektoderma
Deskryptory:
- NZ5_5: Diagnostyka chorób człowieka
- NZ2_1: Genetyka molekularna
- NZ4_7: Neurofizjologia
Panel:
NZ4 - Biologia na poziomie tkanek, narządów i organizmów: budowa i czynność układów, narządów i organizmów ludzi i zwierząt, metody diagnostyki i terapii, medycyna doświadczalna, onkologia doświadczalna, podstawy nauk neurologicznych, farmacja, farmakoterapia
Jednostka realizująca:
Warszawski Uniwersytet Medyczny, Wydział Lekarski
woj. mazowieckie
Konkurs: PRELUDIUM 13 - ogłoszony 2017-03-15
Przyznana kwota: 179 760 PLN
Rozpoczęcie projektu: 2018-01-30
Zakończenie projektu: 2022-01-29
Planowany czas trwania projektu: 48 miesięcy (z wniosku)
Status projektu: Projekt rozliczony
Opis Projektu
Pobierz opis projektu w formacie .pdf
Uwaga - opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.
Dane z raportu końcowego/rocznego
- Publikacje w czasopismach (3)
- Brain Tissue Low-Level Mosaicism for MTOR Mutation Causes Smith–Kingsmore Phenotype with Recurrent Hypoglycemia—A Novel Phenotype and a Further Proof for Testing of an Affected TissueAutorzy:Krzysztof Szczałuba, Małgorzata Rydzanicz, Anna Walczak, Joanna Kosińska, Agnieszka Koppolu, Anna Biernacka, Katarzyna Iwanicka-Pronicka, Wiesława Grajkowska, Elżbieta Jurkiewicz, Paweł Kowalczyk, Rafał PłoskiCzasopismo:Diagnostics. (rok: 2021, tom: 11(7), strony: 1269), Wydawca: MDPIStatus:OpublikowanaDoi:10.3390/diagnostics11071269. - link do publikacji
- Postzygotic mosaicism of a novel PTPN11 mutation in monozygotic twins discordant for metachondromatosisAutorzy:Małgorzata Rydzanicz, Wojciech Glinkowski, Anna Walczak, Agnieszka Koppolu, Grażyna Kostrzewa, Piotr Gasperowicz, Agnieszka Pollak, Piotr Stawiński, Rafał PłoskiCzasopismo:Postzygotic mosaicism of a novel PTPN11 mutation in monozygotic twins discordant for metachondromatosis (rok: 2022, tom: brak, strony: 45297), Wydawca: Wiley-Liss IncStatus:OpublikowanaDoi:10.1002/ajmg.a.62670. - link do publikacji
- Neurodevelopmental phenotype caused by a de novo PTPN4 single nucleotide variant disrupting protein localization in neuronal dendritic spinesAutorzy:Krzysztof Szczałuba; Joanna J. Chmielewska; Olga Sokolowska; Małgorzata Rydzanicz; Krystyna Szymańska; Wojciech Feleszko; Paweł Włodarski; Anna Biernacka; Victor Murcia Pienkowski; Anna Walczak; Elżbieta Bargeł; Katarzyna Królewczyk; Agata Nowacka; Piotr Stawiński; Dominika Nowis Magdalena Dziembowska; Rafał PłoskiCzasopismo:Clinical Genetics (rok: 2018, tom: 94(6), strony: 581-585), Wydawca: © John Wiley & Sons A/S. Published by John Wiley & Sons LtdStatus:OpublikowanaDoi:10.1111/cge.13450 - link do publikacji