Wyszukiwarka projektów

Publikacje w czasopismach (9)

1. Mutations in GDAP1 Influence Structure and Function of the Trans-Golgi Network

   Autorzy:

   Katarzyna Binięda , Weronika Rzepnikowska , Damian Kolakowski , Joanna Kaminska , Andrzej Antoni Szczepankiewicz , Hanna Nieznańska , Andrzej Kochański , Dagmara Kabzińska

   Czasopismo:

   International Journal of Molecular Sciences (rok: 2021, tom: 22(2):914, strony: 46040), Wydawca: MDPI

   Status:

   Opublikowana

   DOI:

   10.3390/ijms22020914 – link do publikacji

2. A role for the GDAP1 gene in the molecular pathogenesis of Charcot-Marie-Tooth disease

   Autorzy:

   Weronika Rzepnikowska, Andrzej Kochański

   Czasopismo:

   Acta Neurobiologiae Experimentalis (rok: 2018, tom: 78, strony: 46035), Wydawca: Exeley

   Status:

   Opublikowana

   DOI:

   10.21307/ane-2018-002 – link do publikacji

3. The genetic landscape of axonal neuropathies in the middle-aged and elderly: Focus on MME

   Autorzy:

   Jan Senderek1*, Petra Lassuthova2, Dagmara Kabzińska3, Lisa Abreu4, Jonathan Baets5,6,7, Christian Beetz8, Geir J. Braathen9, David Brenner10, Lois Dankwa11, Tine Deconinck5,6, Peter De Jonghe5,6,7, Bianca Dräger12, Katja Eggermann13, Melina Ellis14, Carina Fischer15, Tanya Stojkovic16, David N. Herrmann17, Sarah Hilbert18, Rita Horvath19, Helle Høyer,9, Stephan Iglseder20, Marina Kennerson14, Katharina Kinslechner15,21, Jennefer Kohler22, Ingo Kurth13, Nigel G. Laing23,24, Phillipa J. Lamont25, Wolfgang Löscher26, Albert Ludolph10, Wilson Marques Jr.27, Garth Nicholson14, Royston Ong23,24, Susanne Petri28, Gianina Ravenscroft23,24, Adriana Rebelo4, Giulia Ricci29, Sabine Rudnik-Schöneborn30, Steven S. Scherer11, Anja Schirmacher12, Beate Schlotter-Weigel1, Ludger Schoels31,32, Rebecca Schüle31,32, Bruno Francou33, Tim M. Strom34,35, Undiagnosed Diseases Network36, Johannes Wagner37, David Walk18, Julia Wanschitz26, Daniela Weinmann15,21, Jochen Weishaupt10, Manuela Wiessner1, Reinhard Windhager15, Pitt Young12, Stephan Züchner4, Stefan Toegel15,21, Pavel Seeman2, Andrzej Kochański3, Michaela Auer-Grumbach1

   Czasopismo:

   Neurology (rok: 2020, tom: 95(24), strony: 3163-3179), Wydawca: American Association of Neurology

   Status:

   Opublikowana

   DOI:

   10.1212/WNL.0000000000011132. – link do publikacji

4. Pathogenic Effect of GDAP1 gene mutations in a Yeast Model

   Autorzy:

   Weronika Rzepnikowska, Joanna Kamińska, Dagmara Kabzińska, Andrzej Kochański

   Czasopismo:

   Genes (rok: 2020, tom: 11, strony: 46036), Wydawca: MDPI

   Status:

   Opublikowana

   DOI:

   10.3390/genes11030310 – link do publikacji

5. Charcot-Marie-Tooth type1A drug therapies: role of adenyl cyclase activity and G-protein coupled receptors in disease pathomechanism

   Autorzy:

   Artur Kiepura, Andrzej Kochański

   Czasopismo:

   Acta Neurobiologiae Experimentalis (rok: 2018, tom: 78, strony: 198-209), Wydawca: Exeley

   Status:

   Opublikowana

   DOI:

   10.21307/ane-2018-018 – link do publikacji

6. A Yeast-Based Model for Hereditary Motor and Sensory Neuropathies: A Simple System for Complex, Heterogeneous Diseases

   Autorzy:

   Weronika Rzepnikowska, Joanna Kamińska, Dagmara Kabzińska, Katarzyna Binięda, Andrzej Kochański

   Czasopismo:

   International Journal of Molecular Sciences (rok: 2020, tom: 21(12):4277, strony: 46045), Wydawca: MDPI

   Status:

   Opublikowana

   DOI:

   10.3390/ijms21124277 – link do publikacji

7. Demyelinating Charcot Marie Tooth neuropathy associated with FBLN5 mutations

   Autorzy:

   Dana Šafka Brožková, Tanya Stojkovic, Jana Haberlová, Radim Mazanec, Reinhard Windhager, Paloma Fernandes Rosenegger, Sandra Hacker, Stephan Züchner, Andrzej Kochański, Sarah Leonard-Louis, Bruno Francou, Philippe Latour, Jan Senderek, Pavel Seeman, Michaela Auer-Grumbach

   Czasopismo:

   European Journal of Neurology (rok: 2020, tom: 27(12), strony: 2568-2574), Wydawca: Wiley

   Status:

   Opublikowana

   DOI:

   10.1111/ene.14463 – link do publikacji

8. Characterization o HNRNPA1 mutations defines diversity in pathogenic mechanisms and clinical presentation

   Autorzy:

   Danique Beijer (University of Antwerp) Hong Joo Kim (St. Jude Children's Research Hospital) Guo Lin (University of Pennsylvania) Kevin O'Donovan (St. Jude Children's Research Hospital) Ines Mademan (University of Antwerp) Tine Deconinck (University of Antwerp) Kristof Van Schil (University of Antwerp) Charlotte M Fare (University of Pennsylvania) Lauren E Drake (University of Pennsylvania) Alice F Ford (University of Pennsylvania) Andrzej Kochanski (Polish Academy of Sciences) Dagmara Kabzinska (Polish Academy of Sciences) Nicolas Dubuisson (University Hospitals St-Luc) Peter van den Bergh (University Hospitals St-Luc) Nicol Voermans (Radboud University Medical Centre) Richard JLF Lemmers (Leiden University Medical Center) Silvere van der Maarel (Leiden University Medical Center) Devon Bonner (Stanford University) Jacinda B Sampson (Stanford University) Matthew T Wheeler (Stanford University) Anahit Mehrabyan (University of North Carolina at Chapel Hill) Steven Palmer (University of North Carolina at Chapel Hill) Peter de Jonghe (University of Antwerp) James Shorter (Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania , PA) J. Paul Taylor (St. Jude Children's Research Hospital) Jonathan Baets (University of Antwerp)

   Czasopismo:

   JCI Insight (rok: 2021, tom: 6(14), strony: 46040), Wydawca: ASCI

   Status:

   Opublikowana

   DOI:

   10.1172/jci.insight.148363 – link do publikacji

9. Perspektywy terapii w polineuropatiach genetycznie uwarunkowanych

   Autorzy:

   Dagmara Kabzińska, Weronika Rzepnikowska, Katarzyna Binięda, Artur Kiepura, Andrzej Kochański

   Czasopismo:

   Postępy Biochemii (rok: 2018, tom: 64, strony: 288-299), Wydawca: Polskie Towarzystwo Biochemiczne

   Status:

   Opublikowana