Identyfikacja nowych wariantów strukturalnych z wykorzystaniem całogenomowych mikromacierzy oligonukleotydowych (array-CGH) w grupie pacjentów z wrodzonymi wadami kończyn.
2016/23/N/NZ2/02362
Słowa kluczowe
Deskryptory
- NZ2_1: Genetyka molekularna
- NZ2_2: Genomika, transkryptomika i epigenomika
- NZ5_3: Patogeneza chorób człowieka
Panel
NZ2 – Genetyka, genomika: Genetyka molekularna, genomika, proteomika, bioinformatyka, biologia systemowa, epidemiologia molekularna
Jednostka realizująca
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, Wydział Lekarski
woj. wielkopolskie
Kierownik projektu (z jednostki realizującej)
Liczba wykonawców projektu: 2
Konkurs
PRELUDIUM 12 – ogłoszony 2016-09-15
- Przyznana kwota
- 150 000 PLN
- Rozpoczęcie projektu
- 2017-07-25
- Zakończenie projektu
- 2022-05-24
- Planowany czas trwania projektu
- 58 miesięcy (z wniosku)
- Status projektu
- Projekt rozliczony
Opis projektu
Pobierz opis projektu w formacie .pdf
Uwaga — opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.
Dane z raportu końcowego/rocznego
Publikacje w czasopismach (3)
-
A pure de novo 16p13.3 duplication and amplification in a patient with femoral hypoplasia, psychomotor retardation, heart defect, and facial dysmorphism—a case report and literature review of the partial 16p13.3 trisomy syndrome
- Autorzy:
- Magdalena Socha, Anna Szoszkiewicz, Dorota Simon, Aleksander Jamsheer
- Czasopismo:
- Journal of Applied Genetics (rok: 2022, tom: -, strony: -), Wydawca: Springer
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.1007/s13353-022-00743-7 – link do publikacji
-
Duplication of 10q24 locus: broadening the clinical and radiological spectrum
- Autorzy:
- Muriel HOLDER-ESPINASSE*, Aleksander JAMSHEER*, Fabienne ESCANDE, Joris ANDRIEUX, Florence PETIT, Anna SOWINSKA-SEIDLER, Magdalena SOCHA, Anna JAKUBIUK-TOMASZUK, Marion GERARD, Michèle MATHIEU-DRAMARD, Valérie CORMIER-DAIRE, Alain VERLOES, Annick TOUTAIN, Ghislaine PLESSIS, Philippe JONVEAUX, Clarisse BAUMANN, Albert DAVID, Chantal FARRA, Estelle COLIN, Sébastien JACQUEMONT, Annick ROSSI, Sahar MANSOUR, Neeti GHALI, Anne MONCLA, Nayana LAHIRI, Jane HURST, Elena POLLINA, Christine PATCH, Anne-Sylvie VALAT2, Aurélie MEZEL, Philippe BOURGEOT, Sylvie MANOUVRIER-HANU
- Czasopismo:
- European Journal of Human Genetics (rok: 2019, tom: 27, strony: 525-534), Wydawca: Nature Publishing Group
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.1038/s41431-018-0326-9 – link do publikacji
-
Position effects at the FGF8 locus are associated with femoral hypoplasia
- Autorzy:
- Magdalena Socha*, Anna Sowińska-Seidler*, Uira ́Souto Melo, Bjørt K. Kragesteen, Martin Franke, Verena Heinrich, Robert Schopflin, Inga Nagel, Nicolas Gruchy, Stefan Mundlos, Varun K.A. Sreenivasan, Cristina Lopez, Martin Vingron, Ewelina Bukowska-Olech, Malte Spielmann*, Aleksander Jamsheer*
- Czasopismo:
- The American Journal of Human Genetics (rok: 2021, tom: 108, strony: 1725-1734), Wydawca: Cell Press
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.1016/j.ajhg.2021.08.001 – link do publikacji
Teksty w publikacjach pokonferencyjnych (2)
-
Genotype-phenotype correlation of aberrations at 7q21.2-q21.3 locus in patients affected with isolated or syndromic form of split-hand/foot malformation
- Autorzy:
- Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Anna Materna-Kiryluk, Aleksander Jamsheer
- Konferencja:
- The European Human Genetics Conference 2021 (rok: 2022, strony: 178-179), Wydawca: European Journal of Human Genetics
- Data:
- konferencja 28-31.08.2021
- Status:
- Opublikowana
-
Different types of aberrations at 7q21.2-q21.3 locus in patients affected with isolated or syndromic form of split-hand/foot malformation - genotype-phenotype correlation
- Autorzy:
- Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Anna Materna-Kiryluk, Aleksander Jamsheer
- Konferencja:
- EUROlinkCAT European Conference, Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies (rok: 2022, strony: 36-37), Wydawca: Wydawnictwo Naukowe UMP
- Data:
- konferencja 7-8.04.2022
- Status:
- Opublikowana