Badanie predyspozycji genetycznej do rzadkich chorób neurorozwojowych: Integracja analiz genomu, transkryptomu i metylomu z modelowaniem przy użyciu technik inżynierii genomu indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych człowieka różnicowanych do neuronów funkcjonalnych
2016/22/M/NZ2/00548
Słowa kluczowe
Deskryptory
- NZ2_1: Genetyka molekularna
- NZ2_2: Genomika, transkryptomika i epigenomika
Panel
NZ2 – Genetyka, genomika: Genetyka molekularna, genomika, proteomika, bioinformatyka, biologia systemowa, epidemiologia molekularna
Jednostka realizująca
Instytut Genetyki i Hodowli Zwierząt PAN
woj. mazowieckie
Kierownik projektu (z jednostki realizującej)
Liczba wykonawców projektu: 4
Konkurs
HARMONIA 8 – ogłoszony 2016-06-15
- Przyznana kwota
- 1 474 850 PLN
- Rozpoczęcie projektu
- 2017-05-22
- Zakończenie projektu
- 2022-05-21
- Planowany czas trwania projektu
- 60 miesięcy (z wniosku)
- Status projektu
- Projekt rozliczony
Opis projektu
Pobierz opis projektu w formacie .pdf
Uwaga — opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.
Dane z raportu końcowego/rocznego
Publikacje w czasopismach (5)
-
Mutant Huntingtin impairs neurodevelopment in human brain organoids through CHCHD2-mediated neurometabolic failure
- Autorzy:
- Pawel Lisowski , Selene Lickfett , Dr Agnieszka Rybak-Wolf , Stephanie le , Werner Dykstra , barbara mlody , Carmen Menacho , Philipp Roth , Ms Yasmin Richter , Linda Kulka , haijia wu , David Meierhofer , Ivano Legnini , max otto , Duncan Miller , Nancy Neuendorf , Tobias Hahn , Narasimha Telegu , Dr Annett Boeddrich , Professor Ertan Mayatepek , Dr Sebastian Diecke , heidi olzscha , Professor Janine Kirstein , Dr Ralf Kuehn , sidney cambridge , Professor Nikolaus Rajewsky , Professor Erich Wanker , Dr Josef Priller , Jakob Metzger
- Czasopismo:
- Nature Communications (rok: 2024, tom: Aug 22;15(1), strony: 7027), Wydawca: Nature Publishing Group
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.1038/s41467-024-51216-w – link do publikacji
-
Mitochondria and the dynamic control of stem cell homeostasis
- Autorzy:
- Pawel Lisowski, Preethi Kannan, Barbara Mlody, Alessandro Prigione
- Czasopismo:
- EMBO Reports (rok: 2018, tom: 19(5), strony: 46034), Wydawca: EMBO Press (Germany)
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.15252/embr.201745432 – link do publikacji
-
Novel calcineurin A (PPP3CA) mutation associated with epilepsy, constitutive enzyme activation and downregulation of protein expression
- Autorzy:
- Rydzanicz M, Wachowska M, Cook EC, Lisowski P, Kuźniewska B, Szymańska K, Diecke S, Prigione A, Szczałuba K, Szybińska A, Koppolu A, Murcia Pienkowski V, Kosińska J, Wiweger M, Kostrzewa G, Brzozowska M, Domańska-Pakieła D, Jurkiewicz E, Stawiński P, Gromadka A, Zielenkiewicz P, Demkow U, Dziembowska M, Kuźnicki J, Creamer TP, Płoski R.
- Czasopismo:
- European Journal of Human Genetics (rok: 2018, tom: 27, strony: 61-69), Wydawca: Springer Nature
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.1038/s41431-018-0254-8 – link do publikacji
-
Generation of Human iPSC-derived Neural Progenitor Cells (NPCs) as Drug Discovery Model for Neurological and Mitochondrial Disorders
- Autorzy:
- Zink A, Lisowski P, Prigione A
- Czasopismo:
- Bio Protoc (rok: 2021, tom: Vol 11, Iss 5, strony: U.N), Wydawca: Science AAAS
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.21769/BioProtoc.3939 – link do publikacji
-
Defective metabolic programming impairs early neuronal morphogenesis in neural cultures and an organoid model of Leigh syndrome
- Autorzy:
- Gizem Inak, Agnieszka Rybak-Wolf, Pawel Lisowski, René Jüttner, Annika Zink, Barbara Mlody, Petar Glažar, Christopher Secker, Ummi H. Ciptasari1, Werner Stenzel, Tobias Hahn, Sebastian Diecke, Josef Priller, Michael Gotthardt, Ralf Kühn, Erich E. Wanker, Nikolaus Rajewsky, Markus Schülke, Alessandro Prigione
- Czasopismo:
- Nat Commun (rok: 2021, tom: Mar 26;12(1):1929, strony: 1929), Wydawca: Nature Publishing Group
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.1038/s41467-021-22117-z – link do publikacji
Publikacje książkowe (1)
-
Engineering of Human-Induced Pluripotent Stem Cells for Precise Disease Modeling
- Autorzy:
- Paweł Lisowski
- Książka:
- Stem Cell Genetics for Biomedical Research Past, Present, and Future (rok: 2017, tom: 1, strony: 369-411), Wydawca: Springer International Publishing AG
- Status:
- Opublikowana