Badanie predyspozycji genetycznej do rzadkich chorób neurorozwojowych: Integracja analiz genomu, transkryptomu i metylomu z modelowaniem przy użyciu technik inżynierii genomu indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych człowieka różnicowanych do neuronów funkcjonalnych

2016/22/M/NZ2/00548

Słowa kluczowe

Deskryptory

  • NZ2_1: Genetyka molekularna
  • NZ2_2: Genomika, transkryptomika i epigenomika

Panel

NZ2 – Genetyka, genomika: Genetyka molekularna, genomika, proteomika, bioinformatyka, biologia systemowa, epidemiologia molekularna

Jednostka realizująca

Instytut Genetyki i Hodowli Zwierząt PAN

woj. mazowieckie

Inne projekty tej jednostki »

Kierownik projektu (z jednostki realizującej)

dr hab. Paweł Lisowski

Liczba wykonawców projektu: 4

Konkurs

HARMONIA 8 – ogłoszony 2016-06-15

Przyznana kwota
1 474 850 PLN
Rozpoczęcie projektu
2017-05-22
Zakończenie projektu
2022-05-21
Planowany czas trwania projektu
60 miesięcy (z wniosku)
Status projektu
Projekt rozliczony

Opis projektu

Pobierz opis projektu w formacie .pdf

Uwaga — opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.

Dane z raportu końcowego/rocznego

Publikacje w czasopismach (5)

  1. Mutant Huntingtin impairs neurodevelopment in human brain organoids through CHCHD2-mediated neurometabolic failure

    Autorzy:
    Pawel Lisowski , Selene Lickfett , Dr Agnieszka Rybak-Wolf , Stephanie le , Werner Dykstra , barbara mlody , Carmen Menacho , Philipp Roth , Ms Yasmin Richter , Linda Kulka , haijia wu , David Meierhofer , Ivano Legnini , max otto , Duncan Miller , Nancy Neuendorf , Tobias Hahn , Narasimha Telegu , Dr Annett Boeddrich , Professor Ertan Mayatepek , Dr Sebastian Diecke , heidi olzscha , Professor Janine Kirstein , Dr Ralf Kuehn , sidney cambridge , Professor Nikolaus Rajewsky , Professor Erich Wanker , Dr Josef Priller , Jakob Metzger
    Czasopismo:
    Nature Communications (rok: 2024, tom: Aug 22;15(1), strony: 7027), Wydawca: Nature Publishing Group
    Status:
    Opublikowana
    DOI:
    10.1038/s41467-024-51216-w – link do publikacji
  2. Mitochondria and the dynamic control of stem cell homeostasis

    Autorzy:
    Pawel Lisowski, Preethi Kannan, Barbara Mlody, Alessandro Prigione
    Czasopismo:
    EMBO Reports (rok: 2018, tom: 19(5), strony: 46034), Wydawca: EMBO Press (Germany)
    Status:
    Opublikowana
    DOI:
    10.15252/embr.201745432 – link do publikacji
  3. Novel calcineurin A (PPP3CA) mutation associated with epilepsy, constitutive enzyme activation and downregulation of protein expression

    Autorzy:
    Rydzanicz M, Wachowska M, Cook EC, Lisowski P, Kuźniewska B, Szymańska K, Diecke S, Prigione A, Szczałuba K, Szybińska A, Koppolu A, Murcia Pienkowski V, Kosińska J, Wiweger M, Kostrzewa G, Brzozowska M, Domańska-Pakieła D, Jurkiewicz E, Stawiński P, Gromadka A, Zielenkiewicz P, Demkow U, Dziembowska M, Kuźnicki J, Creamer TP, Płoski R.
    Czasopismo:
    European Journal of Human Genetics (rok: 2018, tom: 27, strony: 61-69), Wydawca: Springer Nature
    Status:
    Opublikowana
    DOI:
    10.1038/s41431-018-0254-8 – link do publikacji
  4. Generation of Human iPSC-derived Neural Progenitor Cells (NPCs) as Drug Discovery Model for Neurological and Mitochondrial Disorders

    Autorzy:
    Zink A, Lisowski P, Prigione A
    Czasopismo:
    Bio Protoc (rok: 2021, tom: Vol 11, Iss 5, strony: U.N), Wydawca: Science AAAS
    Status:
    Opublikowana
    DOI:
    10.21769/BioProtoc.3939 – link do publikacji
  5. Defective metabolic programming impairs early neuronal morphogenesis in neural cultures and an organoid model of Leigh syndrome

    Autorzy:
    Gizem Inak, Agnieszka Rybak-Wolf, Pawel Lisowski, René Jüttner, Annika Zink, Barbara Mlody, Petar Glažar, Christopher Secker, Ummi H. Ciptasari1, Werner Stenzel, Tobias Hahn, Sebastian Diecke, Josef Priller, Michael Gotthardt, Ralf Kühn, Erich E. Wanker, Nikolaus Rajewsky, Markus Schülke, Alessandro Prigione
    Czasopismo:
    Nat Commun (rok: 2021, tom: Mar 26;12(1):1929, strony: 1929), Wydawca: Nature Publishing Group
    Status:
    Opublikowana
    DOI:
    10.1038/s41467-021-22117-z – link do publikacji

Publikacje książkowe (1)

  1. Engineering of Human-Induced Pluripotent Stem Cells for Precise Disease Modeling

    Autorzy:
    Paweł Lisowski
    Książka:
    Stem Cell Genetics for Biomedical Research Past, Present, and Future (rok: 2017, tom: 1, strony: 369-411), Wydawca: Springer International Publishing AG
    Status:
    Opublikowana

« Nowe wyszukiwanie

Projekt graficzny i wykonanie: Jakub Piotrowski