Projekty finansowane przez NCN

Dane kierownika projektu i jednostki realizującej

Szczegółowe informacje o projekcie i konkursie

Słowa kluczowe

Aparatura

Wyczyść formularz

Próba identyfikacji genów odpowiedzialnych za rozwój mózgu w badaniach genomowych pacjentów z małogłowiem

2015/19/B/NZ2/01824

Słowa kluczowe:

małogłowie rozwój ośrodkowego układu nerwowego

Deskryptory:

  • NZ1_1: Biologia molekularna
  • NZ2_1: Genetyka molekularna
  • NZ3_9: Organogeneza

Panel:

NZ2 - Genetyka, genomika: Genetyka molekularna, genomika, proteomika, bioinformatyka, biologia systemowa, epidemiologia molekularna

Jednostka realizująca:

Instytut Matki i Dziecka

woj. mazowieckie

Inne projekty tej jednostki 

Kierownik projektu (z jednostki realizującej):

dr hab. Wojciech Wiszniewski 

Liczba wykonawców projektu: 10

Konkurs: OPUS 10 - ogłoszony 2015-09-15

Przyznana kwota: 1 539 596 PLN

Rozpoczęcie projektu: 2016-09-01

Zakończenie projektu: 2020-09-18

Planowany czas trwania projektu: 48 miesięcy (z wniosku)

Status projektu: Projekt rozliczony

Opis Projektu

Pobierz opis projektu w formacie .pdf

Uwaga - opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.

Zakupiona aparatura

  1. Kamera do stereomikroskopii fluorescencyjnej. Za kwotę 20 000 PLN
  2. Termocykler.
  3. Termocykler. Za kwotę 32 500 PLN
  4. Zestaw do hodowli Danio rerio. Za kwotę 30 000 PLN
  5. Zestaw komputerowy. Za kwotę 14 000 PLN
  6. Transiluminator do wycinania prążków z żeli agarozowych. Za kwotę 3 936 PLN

Dane z raportu końcowego/rocznego

  • Publikacje w czasopismach (12)
  1. Clinical and molecular characterization of craniofrontonasal syndrome: new symptoms and novel pathogenic variants in the EFNB1 gene
    Autorzy:
    Bukowska-Olech E, Gawliński P, Jakubiuk-Tomaszuk A, Jędrzejowska M, Obersztyn E, Claes K, Piechota M, Jamsheer A.
    Czasopismo:
    Orphanet Journal of Rare Diseases (rok: 2021, tom: 16, strony: 45300), Wydawca: BioMed Central
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1186/s13023-021-01914-1 - link do publikacji
  2. Comprehensive genomic analysis of patients with disorders of cerebral cortical development
    Autorzy:
    Wojciech Wiszniewski, Pawel Gawlinski, Tomasz Gambin, Monika Bekiesinska-Figatowska , Ewa Obersztyn, Dorota Antczak-Marach, Zeynep Hande Coban Akdemir, Tamar Harel, Ender Karaca, Marta Jurek, Katarzyna Sobecka, Beata Nowakowska, Malgorzata Kruk, Iwona Terczynska, Alicja Goszczanska-Ciuchta, Mariola Rudzka-Dybala, Ewa Jamroz, Antoni Pyrkosz, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Piotr Iwanowski, Dorota Gieruszczak-Bialek, Malgorzata Piotrowicz, Maria Sasiadek, Iwona Kochanowska, Barbara Gurda, Barbara Steinborn, Mateusz Dawidziuk, Jennifer Castaneda, Pawel Wlasienko, Natalia Bezniakow, Shalini N. Jhangiani, Dorota Hoffman-Zacharska, Jerzy Bal, Elzbieta Szczepanik, Eric Boerwinkle, Richard A. Gibbs and James R. Lupski
    Czasopismo:
    European Journal of Human Genetics (rok: 2018, tom: -, strony: -), Wydawca: Springer Nature
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1038/s41431-018-0137-z - link do publikacji
  3. De novo ACTG1 variant expands phenotype and genotype of partial deafness and Baraitser-Winter syndrome
    Autorzy:
    Dawidziuk Mateusz, Kutkowska-Kazmierczak Anna, Bukowska-Olech Ewelina, Jurek Marta, Kalka Ewa, Guilbride D. Lys, Furmanek Mariusz Ireneusz, Bekiesinska-Figatowska Monika, Bal Jerzy, Gawlinski Pawel
    Czasopismo:
    International Journal of Molecular Sciences (rok: 2022, tom: 23, strony: 45306), Wydawca: MPDI
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.3390/ijms23020692 - link do publikacji
  4. Posterior Neocortex-Specific Regulation of Neuronal Migration by CEP85L Identifies Maternal Centriole-Dependent Activation of CDK5.
    Autorzy:
    Kodani A, Kenny C, Lai A, Gonzalez DM, Stronge E, Sejourne GM, Isacco L, Partlow JN, O'Donnell A, McWalter K, Byrne AB, Barkovich AJ, Yang E, Hill RS, Gawlinski P, Wiszniewski W, Cohen JS, Fatemi SA, Baranano KW, Sahin M, Vossler DG, Yuskaitis CJ, Walsh CA.
    Czasopismo:
    Neuron (rok: 2020, tom: 106, strony: 45301), Wydawca: Cell Press
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1016/j.neuron.2020.01.030. - link do publikacji
  5. Further delineation of phenotype and genotype of primary microcephaly syndrome with cortical malformations associated with mutations in the WDR62 gene
    Autorzy:
    Slezak R, Smigiel R, Obersztyn E, Pollak A, Dawidziuk M, Wiszniewski W, Rydzanicz M, Ploski R, Gawlinski P
    Czasopismo:
    Genes (rok: 2021, tom: 12, strony: 45302), Wydawca: MDPI
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.3390/genes12040594 - link do publikacji
  6. Genomic and physiological analyses of the zebrafish atrioventricular canal reveal molecular building blocks of the secondary pacemaker region
    Autorzy:
    Karim Abu Nahia, Maciej Migdał, T. Alexander Quinn, Poon Kar‑Lai, Maciej Łapiński, Agata Sulej, Liu Jiandong. Shamba S. Mondal, Michał Pawlak, Łukasz Bugajski, Katarzyna Piwocka, Thomas Brand, Peter Kohl, Vladimir Korzh, Cecilia Winata
    Czasopismo:
    Cellular and Molecular Life Sciences (rok: 2021, tom: 78, strony: 6669–6687), Wydawca: Springer
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1007/s00018-021-03939-y - link do publikacji
  7. The MED13L haploinsufficiency syndrome associated with de novo nonsense variant (p.Gln1981*)
    Autorzy:
    Dawidziuk M, Kutkowska-Kaźmierczak A, Gawliński P, Wiszniewski W, Gos M, Stawiński P, Rydzanicz M, Kosińska J, Własienko P, Malinowska-Kordowska O, Bartnik-Głaska M, Bernaciak J, Szczałuba K, Bekiesińska-Figatowska M, Płoski R, Bal J, Rzońca-Niewczas OS.
    Czasopismo:
    Journal of Mother and Child (rok: 2020, tom: 24, strony: 32-35), Wydawca: Sciendo
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.34763/jmotherandchild.20202403.2021.d-20-00003 - link do publikacji
  8. Bi-allelic Pathogenic Variants in TUBGCP2 Cause Microcephaly and Lissencephaly Spectrum Disorders
    Autorzy:
    Mitani T, Punetha J, Akalin I, Pehlivan D, Dawidziuk M, Coban Akdemir Z, Yilmaz S, Aslan E, Hunter JV, Hijazi H, Grochowski CM, Jhangiani SN, Karaca E, Fatih JM, Iwanowski P, Gambin T, Wlasienko P, Goszczanska-Ciuchta A, Bekiesinska-Figatowska M, Hosseini M, Arzhangi S, Najmabadi H, Rosenfeld JA, Du H, Marafi D, Blaser S, Teitelbaum R, Silver R; Baylor-Hopkins Center for Mendelian Genomics, Posey JE, Ropers HH, Gibbs RA, Wiszniewski W, Lupski JR, Chitayat D, Kahrizi K, Gawlinski P.
    Czasopismo:
    American Journal of Human Genetics (rok: 2019, tom: 105(5), strony: 1005-1015), Wydawca: Cell Press
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1016/j.ajhg.2019.09.017 - link do publikacji
  9. Loss of SMPD4 Causes a Developmental Disorder Characterized by Microcephaly and Congenital Arthrogryposis.
    Autorzy:
    Magini P, Smits DJ, Vandervore L, Schot R, Columbaro M, Kasteleijn E, van der Ent M, Palombo F, Lequin MH, Dremmen M, de Wit MCY, Severino M, Divizia MT, Striano P, Ordonez-Herrera N, Alhashem A, Al Fares A, Al Ghamdi M, Rolfs A, Bauer P, Demmers J, Verheijen FW, Wilke M, van Slegtenhorst M, van der Spek PJ, Seri M, Jansen AC, Stottmann RW, Hufnagel RB, Hopkin RJ, Aljeaid D, Wiszniewski W, Gawlinski P, Laure-Kamionowska M, Alkuraya FS, Akleh H, Stanley V, Musaev D, Gleeson JG, Zaki MS, Brunetti-Pierri N, Cappuccio G, Davidov B, Basel-Salmon L, Bazak L, Shahar NR, Bertoli-Avella A, Mirzaa GM, Dobyns WB, Pippucci T, Fornerod M, Mancini GMS.
    Czasopismo:
    American Journal of Human Genetics (rok: 2019, tom: 105, strony: 689-705), Wydawca: Cell Press
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1016/j.ajhg.2019.08.006 - link do publikacji
  10. A Patient with Berardinelli-Seip Syndrome, Novel AGPAT2 Splicesite Mutation and Concomitant Development of Non-diabetic Polyneuropathy
    Autorzy:
    Joanna Oswiecimska, Mateusz Dawidziuk, Tomasz Gambin, Katarzyna Ziora, Marta Marek, Sylwia Rzonca, D. Lys Guilbride, Shalini N. Jhangiani, Anna Obuchowicz, Alicja Sikora, James R. Lupski, Wojciech Wiszniewski, Pawel Gawlinski
    Czasopismo:
    J Clin Res Pediatr Endocrinol (rok: 2018, tom: 11, strony: 319-326), Wydawca: Galenos Publishing House
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.4274/jcrpe.0227 - link do publikacji
  11. Exome sequencing reveals gene mutations landscape in patients with congenital microcephaly
    Autorzy:
    Dawidziuk Mateusz, Gambin Tomasz, Bukowska-Olech Ewelina, Antczak-Marach Dorota, Badura-Stronka Magdalena, Budzynska Edyta, Castaneda Jennifer, Chilarska Tatiana, Czyzyk Elzbieta, Eckersdorf-Mastalerz Anna, Fijak-Moskal, Gieruszczak-Bialek Dorota, Glodek-Brzozowska, Goszczanska-Ciuchta Alicja, Grzeszczykowska-Podymniak Malgorzata, Gurda Barbara, Jakubiuk-Tomaszuk Anna, Jamroz Ewa, Janeczko Magdalena, Jedlinska-Pijanowska Dominika, Jurek Marta, Karolewska Dagmara, Kazmierczak Adela, Kleist Teresa, Kochanowska Iwona, Krajewska-Walasek Małgorzata, Kufel Katarzyna, Kutkowska-Kazimierczak Anna, Lipiec Agata, Maksym-Gasiorek Dorota, Materna-Kiryluk Anna, Mazurkiewicz Hanna, Milewski Michał, Pavina-Guglas Tatsiana, Pietrzyk Aleksandra, Posmyk Renata, Pyrkosz Antoni, Rudzka Mariola, Slezak Ryszard, Wisniewska Marzena, Zalewska-Miszkurka Zofia, Obersztyn Ewa, Bekiesinska-Figatowska Monika, Gawlinski Pawel, Wiszniewski Wojciech.
    Czasopismo:
    Genes (rok: 2021, tom: 12, strony: 45308), Wydawca: MDPI
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.3390/genes12122014 - link do publikacji
  12. Phenotype expansion and development in Kosaki Overgrowth Syndrome
    Autorzy:
    Gawliński P, Pelc M, Ciara E, Jhangiani S, Jurkiewicz E, Gambin T, Różdżyńska-Świątkowska A, Dawidziuk M, Akdemir ZHC, Guilbride DL, Muzny D, Lupski JR, Krajewska-Walasek M.
    Czasopismo:
    Clinical Genetics (rok: 2018, tom: 93, strony: 919-924), Wydawca: John Wiley & Sons Ltd
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1111/cge.13192 - link do publikacji

O Narodowym Centrum Nauki

Finansowanie nauki

Współpraca zagraniczna

Centrum prasowe

Deklaracja dostępności
Przetwarzanie danych osobowych
Polityka cookies

Partnerzy