Projekty finansowane przez NCN


Dane kierownika projektu i jednostki realizującej

Szczegółowe informacje o projekcie i konkursie

Słowa kluczowe

Aparatura

Wyczyść formularz

Identyfikacja nowych genów związanych z patogenezą zespołu Noonan - analiza funkcjonalna zidentyfikowanych zmian w kontekście aktywności ścieżki RAS/MAPK.

2013/09/B/NZ2/03164

Słowa kluczowe:

ścieżka sygnałowa RAS/MAPK zespół Noonan sekwencjonowanie następnej generacji

Deskryptory:

  • NZ2_1: Genetyka molekularna

Panel:

NZ2 - Genetyka, genomika: Genetyka molekularna, genomika, proteomika, bioinformatyka, biologia systemowa, epidemiologia molekularna

Jednostka realizująca:

Instytut Matki i Dziecka

woj. mazowieckie

Inne projekty tej jednostki 

Kierownik projektu (z jednostki realizującej):

dr Monika Gos 

Liczba wykonawców projektu: 6

Konkurs: OPUS 5 - ogłoszony 2013-03-15

Przyznana kwota: 665 330 PLN

Rozpoczęcie projektu: 2014-02-20

Zakończenie projektu: 2017-02-19

Planowany czas trwania projektu: 36 miesięcy (z wniosku)

Status projektu: Projekt rozliczony

Zakupiona aparatura

  1. Zestaw komputerowy. Za kwotę 10 000 PLN

Dane z raportu końcowego

  • Publikacje w czasopismach (6)
  • Teksty w publikacjach pokonferencyjnych (8)
  • Publikacje książkowe (1)
  1. Neurofibromina - budowa i funkcje białka w kontekście patogenezy nerwiakowłókniakowatości typu I IF: 0,573
    Autorzy:
    Abramowicz A, Gos M
    Czasopismo:
    Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej (rok: 2015, tom: 69, strony: 1331-1348), Wydawca: Instytut Immunologii i Terapii Doświadczalnej PAN
    Status:
    Opublikowana
  2. Rare variants in SOS2 and LZTR1 are associated with Noonan syndrome IF: 5,636
    Autorzy:
    Yamamoto GL, Aguena M, Gos M, Hung C, Pilch J, Fahiminiya S, Abramowicz A, Cristian I, Buscarilli M, Naslavsky MS, Malaquias AC, Zatz M, Bodamer O, Majewski J, Jorge AA, Pereira AC, Kim CA, Passos-Bueno MR, Bertola DR.
    Czasopismo:
    J Med Genet (rok: 2015, tom: 44640, strony: 44571), Wydawca: BMJ
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1136/jmedgenet-2015-103018 - link do publikacji
  3. The RASopathies as an example of RAS/MAPK pathway disturbances - clinical presentation and molecular pathogenesis of selected syndromes.
    Autorzy:
    Bezniakow N, Gos M, Obersztyn E.
    Czasopismo:
    Dev Period Medicine (rok: 2014, tom: 18, strony: 285-96), Wydawca: ALUNA
    Status:
    Opublikowana
  4. Neurofibromin in neurofibromatosis type 1 - mutations in NF1gene as a cause of disease.
    Autorzy:
    Abramowicz A, Gos M.
    Czasopismo:
    Dev period Medicine (rok: 2014, tom: 18, strony: 297-306), Wydawca: ALUNA
    Status:
    Opublikowana
  5. A MAP2K2 Mutation as a Cause of Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome in Infant with Severe and a Fatal Course of Disease. IF: 2,082
    Autorzy:
    Gos M, Śmigiel R, Kaczan T, Landowska A, Abramowicz A, Sąsiadek MM, Bal J
    Czasopismo:
    Amercian Journal of Medical Genetics A (rok: 2017, ), Wydawca: Wiley
    Status:
    Przyjęta do publikacji
    Doi:
    10.1002/ajmg.a.38837 - link do publikacji
  6. Splicing mutations in human genetic disorders: examples, detection, and confirmation IF: 1,756
    Autorzy:
    Abramowicz A, Gos M
    Czasopismo:
    Journal of Applied Genetics (rok: 2018, tom: 59 (3), strony: 253-268), Wydawca: Springer
    Status:
    Przyjęta do publikacji
    Doi:
    10.1007/s13353-018-0444-7 - link do publikacji
  1. Targeted next generation sequencing for RASopathies diagnosis - application of functional in silico and in vitro testing to novel likely pathogenic variants
    Autorzy:
    A. Landowska, M. Gos, S. Rzońca, A. Abramowicz, O. Kordowska, J. Sawicka, T. Gambin, N. Bezniakow, J. Klapecki, A. Kutkowska-Kaźmierczak, J. Wierzba, R. Śmigiel, A. Jakubiuk-Tomaszuk, M. Karpiński, A. Doraczyńska-Kowalik, M. Piotrowicz, T. Chilarska, R. Ślęzak, E. Kaczorowska, M. Krygier, K. Wojciechowska, J. Pilch, R. Posmyk, E. Obersztyn, J. Bal
    Konferencja:
    Clinical Genomics and NGS (rok: 2018, ), Wydawca: European School of Genetic Medicine
    Data:
    konferencja 29.04-04.05
    Status:
    Opublikowana
  2. Application of panel next generation sequencing in the diagnosis and clinical differentiation of patients with Noonan syndrome clinical suspicion.
    Autorzy:
    N. Bezniakow, M. Gos, A. Landowska, A. Abramowicz, O. Kordowska, S. Rzońca, J. Sawicka, T. Gambin, J. Klapecki, A. Kutkowska-Kaźmierczak, J. Wierzba, R. Śmigiel, A. Jakubiuk-Tomaszuk, M. Karpiński, A. Doraczyńska-Kowalik, M. Piotrowicz, T. Chilarska, R. Ślęzak, E. Kaczorowska, M. Krygier, K. Wojciechowska, J. Pilch, R. Posmyk, E. Obersztyn, J. Bal
    Konferencja:
    European Human Genetics Conference 2018 (rok: 2018, ), Wydawca: European Society of Human Genetics
    Data:
    konferencja 16-19.06
    Status:
    Opublikowana
  3. Novel variants in old" and new" genes in patients with primary clinical diagnosis of Noonan syndrome.
    Autorzy:
    M. Gos, A. Landowska, A. Abramowicz, S. Rzońca, J. Sota, T. Gambin, S. Fahiminiya, J. Klapecki, N. Bezniakow, A. Kutkowska-Kaźmierczak, J. Pilch, M. Bodzioch, J. Wierzba, A. Jakubiuk-Tomaszuk, R. Śmigiel, R.Posmyk, M. Piotrowicz, E. Obersztyn, J. Majewski, J. Bal
    Konferencja:
    European Human Genetics Conference 2016 (rok: 2016, ), Wydawca: European Society of Human Genetics
    Data:
    konferencja 21-24.05
    Status:
    Opublikowana
  4. Sekwencjonowanie następnej generacji w badaniach podłoża molekularnego zespołu Noonan i Noonan-podobnych.
    Autorzy:
    Gos M, Fahiminiya S, Klapecki J, Obersztyn E, Abramowicz A, Kutkowska-Kaźmierczak, Piotrowicz M, Wierzba J, Śmigiel R, Posmyk R, Karpiński M, Pilch J, Szczałuba K, Bezniakow N, Majewski J, Bal J
    Konferencja:
    VII Zjazd PTGC (rok: 2014, ), Wydawca: Komitet Organizacyjny Konferencji
    Data:
    konferencja 8-10.09
    Status:
    Opublikowana
  5. A spectrum of mutations in RIT1 gene in patients with Noonan syndrome clinical suspicion
    Autorzy:
    Landowska A, Gos M, Abramowicz A, Rzonca S, Wierzba J, Bezniakow N, Piotorwicz M, Posmyk R, Klapecki J, Obersztyn E, Bal J
    Konferencja:
    Polski Kongres Genetyki (rok: 2016, ), Wydawca: Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka
    Data:
    konferencja 19-22.09
    Status:
    Opublikowana
  6. Spectrum of mutations in NF1 gene in Polish population with NF1 and NFNS clinical diagnosis
    Autorzy:
    Abramowicz A, Gos M, Kutkowska-Kaźmierczak A, Obersztyn E, Klapecki J, Karwacki M, Bal J
    Konferencja:
    European School of Genetic Medicine, 28th Course of Medical Genetics (rok: 2015, ), Wydawca: European School of Genetic Medicine
    Data:
    konferencja 17-21.05
    Status:
    Opublikowana
  7. Noonan syndrome - the usefulness of whole exome sequencing in the identification of known and new causative genes and disease differential diagnosis.
    Autorzy:
    M. Gos, S. Fahiminiya, J. Klapecki, E. Obersztyn, A. Abramowicz, A. Kutkowska-Kaźmierczak, M. Piotrowicz, J. Pilch, R. Posmyk, J. Wierzba, J. Bal, J. Majewski
    Konferencja:
    European Society of Human Genetics Meeting (rok: 2014, ), Wydawca: Eur J Hum Genet
    Data:
    konferencja 31.05-03.06
    Status:
    Opublikowana
  8. Rasopathies - the diagnostic opportunities and functional models
    Autorzy:
    Gos M
    Konferencja:
    Polski Kongres Genetyki (rok: 2016, ), Wydawca: Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka
    Data:
    konferencja 19-22.09
    Status:
    Opublikowana
  1. wszystkie rozdziały
    Autorzy:
    Klapecki J, Gos M, Obersztyn E, Mazurczak T
    Książka:
    Zespół Noonan - etiopatogeneza, dziedziczenie, diagnostyka i leczenie (rok: 2015, tom: 1, strony: 28491), Wydawca: Wydawnictwo Continuo
    Status:
    Opublikowana