Projekty finansowane przez NCN


Dane kierownika projektu i jednostki realizującej

Szczegółowe informacje o projekcie i konkursie

Słowa kluczowe

Aparatura

Wyczyść formularz

Badania nad etiopatogenezą molekularną dziedzicznych polineuropatii czuciowych

2012/07/B/NZ4/01748

Słowa kluczowe:

neuropatia czuciowa biologia molekularna etiopatogeneza

Deskryptory:

  • NZ4_7: Neurofizjologia
  • NZ4_12: Inne zagadnienia pokrewne

Panel:

NZ4 - Biologia na poziomie tkanek, narządów i organizmów: budowa i czynność układów, narządów i organizmów ludzi i zwierząt, metody diagnostyki i terapii, medycyna doświadczalna, onkologia doświadczalna, podstawy nauk neurologicznych, farmacja, farmakoterapia

Jednostka realizująca:

Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mirosława Mossakowskiego PAN

woj. mazowieckie

Inne projekty tej jednostki 

Kierownik projektu (z jednostki realizującej):

dr Dagmara Kabzińska 

Liczba wykonawców projektu: 6

Konkurs: OPUS 4 - ogłoszony 2012-09-15

Przyznana kwota: 796 120 PLN

Rozpoczęcie projektu: 2013-06-24

Zakończenie projektu: 2017-01-23

Planowany czas trwania projektu: 36 miesięcy (z wniosku)

Status projektu: Projekt rozliczony

Dane z raportu końcowego

  • Publikacje w czasopismach (6)
  1. Emery-Dreifuss muscular dystrophy type 2 associated (?) with mild peripheral polyneuropathy IF: 1,667
    Autorzy:
    Agnieszka Madej-Pilarczyk, Katarzyna Kotruchow, Dagmara Kabzińska, Joanna Cegielska, Andrzej Kochański, Irena Hausmanowa-Petrusewicz
    Czasopismo:
    Folia Neuropathologica (rok: 2015, tom: 53, strony: 270-274), Wydawca: Stowarzyszenie Neuropatologów Polskich i Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.5114/fn.2015.54428 - link do publikacji
  2. A novel TPM2 gene splice-site mutation causes severe congenital myopathy with arthrogryposis and dysmorphic features. IF: 1,929
    Autorzy:
    Mroczek M, Kabzińska D, Chrzanowska KH, Pronicki M, Kochański A.
    Czasopismo:
    Journal of Applied Genetics (rok: 2017, tom: 58, strony: 199-203), Wydawca: Springer
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1007/s13353-016-0368-z - link do publikacji
  3. A severe recessive and a mild dominant form of Charcot-Marie-Tooth disease associated with a newly identified Glu222Lys GDAP1 gene mutation. IF: 1,595
    Autorzy:
    Kabzińska D, Kotruchow K, Cegielska J, Hausmanowa-Petrusewicz I, Kochański A.
    Czasopismo:
    Acta Biochimica Polonica (rok: 2014, tom: 61, strony: 739-744), Wydawca: Polska Akademia Nauk Komitet Biochemiczny i Polska Akademia Nauk Komitet Biochemiczny i Biofizyczny
    Status:
    Opublikowana
  4. Pathogenic mutations and sequence variants within mitofusin 2 gene in Polish patients with different hereditary motor-sensory neuropathies. IF: 1,286
    Autorzy:
    Kotruchow K, Kabzińska D, Kochański A.
    Czasopismo:
    Acta Neurobiologiae Experimentalis (rok: 2015, tom: 75, strony: 264-78), Wydawca: Nencki Institute of Experimental Biology
    Status:
    Opublikowana
  5. Warburg micro syndrome type 1 associated with peripheral neuropathy and cardiomyopathy. IF: 1,233
    Autorzy:
    Kabzińska D, Mierzewska H, Senderek J, Kochański A
    Czasopismo:
    Folia Neuropathologica (rok: 2016, tom: 54, strony: 273-281), Wydawca: Poznań : Termedica
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.5114/fn.2016.62537 - link do publikacji
  6. Molecular pathogenesis, experimental therapy and genetic counseling in hereditary sensory neuropathies IF: 2,244
    Autorzy:
    Magdalena Mroczek, Dagmara Kabzińska, Andrzej Kochański
    Czasopismo:
    Acta Neurobiologiae Experimentalis (rok: 2015, tom: 75, strony: 126-43), Wydawca: Instytut Biologii Doświadczalnej im. M. Nęckiego PAN
    Status:
    Opublikowana