Badania nad etiopatogenezą molekularną dziedzicznych polineuropatii czuciowych
2012/07/B/NZ4/01748
Słowa kluczowe
Deskryptory
- NZ4_7: Neurofizjologia
- NZ4_12: Inne zagadnienia pokrewne
Panel
NZ4 – Biologia na poziomie tkanek, narządów i organizmów: budowa i czynność układów, narządów i organizmów ludzi i zwierząt, metody diagnostyki i terapii, medycyna doświadczalna, onkologia doświadczalna, podstawy nauk neurologicznych, farmacja, farmakoterapia
Jednostka realizująca
Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mirosława Mossakowskiego PAN
woj. mazowieckie
Kierownik projektu (z jednostki realizującej)
Liczba wykonawców projektu: 6
Konkurs
OPUS 4 – ogłoszony 2012-09-15
- Przyznana kwota
- 796 120 PLN
- Rozpoczęcie projektu
- 2013-06-24
- Zakończenie projektu
- 2017-01-23
- Planowany czas trwania projektu
- 43 miesiące (z wniosku)
- Status projektu
- Projekt rozliczony
Zakupiona aparatura
- inkubator z wytrząsaniem. Za kwotę 20 000 PLN
- komputer x2. Za kwotę 15 000 PLN
- program do tworzenia bibliotek literarturowych na dwa stanowiska, programy komputerowe do analizy danych, obróbka zdjęć i rysunków (2 szt.). Za kwotę 13 000 PLN
- system do magazynowania próbek Micronic. Za kwotę 35 000 PLN
Dane z raportu końcowego/rocznego
Publikacje w czasopismach (6)
-
A novel TPM2 gene splice-site mutation causes severe congenital myopathy with arthrogryposis and dysmorphic features.
- Autorzy:
- Mroczek M, Kabzińska D, Chrzanowska KH, Pronicki M, Kochański A.
- Czasopismo:
- Journal of Applied Genetics (rok: 2017, tom: 58, strony: 199-203), Wydawca: Springer
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.1007/s13353-016-0368-z – link do publikacji
-
Warburg micro syndrome type 1 associated with peripheral neuropathy and cardiomyopathy.
- Autorzy:
- Kabzińska D, Mierzewska H, Senderek J, Kochański A
- Czasopismo:
- Folia Neuropathologica (rok: 2016, tom: 54, strony: 273-281), Wydawca: Poznań : Termedica
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.5114/fn.2016.62537 – link do publikacji
-
Molecular pathogenesis, experimental therapy and genetic counseling in hereditary sensory neuropathies
- Autorzy:
- Magdalena Mroczek, Dagmara Kabzińska, Andrzej Kochański
- Czasopismo:
- Acta Neurobiologiae Experimentalis (rok: 2015, tom: 75, strony: 126-43), Wydawca: Instytut Biologii Doświadczalnej im. M. Nęckiego PAN
- Status:
- Opublikowana
-
Pathogenic mutations and sequence variants within mitofusin 2 gene in Polish patients with different hereditary motor-sensory neuropathies.
- Autorzy:
- Kotruchow K, Kabzińska D, Kochański A.
- Czasopismo:
- Acta Neurobiologiae Experimentalis (rok: 2015, tom: 75, strony: 264-78), Wydawca: Nencki Institute of Experimental Biology
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- link do publikacji
-
A severe recessive and a mild dominant form of Charcot-Marie-Tooth disease associated with a newly identified Glu222Lys GDAP1 gene mutation.
- Autorzy:
- Kabzińska D, Kotruchow K, Cegielska J, Hausmanowa-Petrusewicz I, Kochański A.
- Czasopismo:
- Acta Biochimica Polonica (rok: 2014, tom: 61, strony: 739-744), Wydawca: Polska Akademia Nauk Komitet Biochemiczny i Polska Akademia Nauk Komitet Biochemiczny i Biofizyczny
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- link do publikacji
-
Emery-Dreifuss muscular dystrophy type 2 associated (?) with mild peripheral polyneuropathy
- Autorzy:
- Agnieszka Madej-Pilarczyk, Katarzyna Kotruchow, Dagmara Kabzińska, Joanna Cegielska, Andrzej Kochański, Irena Hausmanowa-Petrusewicz
- Czasopismo:
- Folia Neuropathologica (rok: 2015, tom: 53, strony: 270-274), Wydawca: Stowarzyszenie Neuropatologów Polskich i Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.5114/fn.2015.54428 – link do publikacji