Projekty finansowane przez NCN
Próby identyfikacji i określenia zmian funkcjonalnych genów związanych ze sprawnością intelektualną i poznawczą.
2012/07/B/NZ4/01764
Słowa kluczowe:
niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X sekwencjonowanie następnej generacji sekwencjonowanie eksomu patogeneza niepełnosprawności inteletualnej
Deskryptory:
- NZ4_12: Inne zagadnienia pokrewne
- NZ4_4: Patofizjologia ogólna
Panel:
NZ4 - Biologia na poziomie tkanek, narządów i organizmów: budowa i czynność układów, narządów i organizmów ludzi i zwierząt, metody diagnostyki i terapii, medycyna doświadczalna, onkologia doświadczalna, podstawy nauk neurologicznych, farmacja, farmakoterapia
Konkurs: OPUS 4 - ogłoszony 2012-09-15
Przyznana kwota: 476 100 PLN
Rozpoczęcie projektu: 2013-07-01
Zakończenie projektu: 2016-07-07
Planowany czas trwania projektu: 36 miesięcy (z wniosku)
Status projektu: Projekt rozliczony
Zakupiona aparatura
- Termocykler.
- Komora do pracy sterylnej z kwasami nukleinowymi. Za kwotę 20 000 PLN
- Zestaw komputerowy. Za kwotę 5 000 PLN
Dane z raportu końcowego/rocznego
- Publikacje w czasopismach (3)
- A duplication of the whole KIAA2022 gene validates the gene role in the pathogenesis of intellectual disability and autism.Autorzy:Charzewska A, Rzońca S, Janeczko M, Nawara M, Smyk M, Bal J, Hoffman-Zacharska D.Czasopismo:Clinical Genetics (rok: 2014, tom: Przed drukiem., strony: Online ISSN:1399-0004), Wydawca: John Wiley & Sons LtdStatus:OpublikowanaDoi:10.1111/cge.12528 - link do publikacji
- FRMPD4 mutations cause X-linked intellectual disability and disrupt dendritic spine morphogenesis.Autorzy:Piard J, Hu JH, Campeau PM, Rzonca S, Van Esch H, Vincent E, Han M, Rossignol E, Castaneda J, Chelly J, Skinner C, Kalscheuer VM, Wang R, Lemyre E, Kosinska J, Stawinski P, Bal J, Hoffman DA, Schwartz CE, Van Maldergem L, Wang T, Worley PF.Czasopismo:Human Molecular Genetic (rok: 2018, tom: 15;27(4), strony: 589-600), Wydawca: Oxford AcademicStatus:OpublikowanaDoi:10.1093/hmg/ddx426 - link do publikacji
- Towards a Better Molecular Diagnosis of FMR1-Related Disorders-A Multiyear Experience from a Reference Lab.Autorzy:Rzońca SO, Gos M, Szopa D, Sielska-Rotblum D, Landowska A, Szpecht-Potocka A, Milewski M, Czekajska J, Abramowicz A, Obersztyn E, Maciejko D, Mazurczak T, Bal J.Czasopismo:Genes (Basel) (rok: 2016, tom: 2;7(9), strony: CZasopismo elektroniczne), Wydawca: MDPIStatus:OpublikowanaDoi:10.3390/genes7090059. - link do publikacji