Projekty finansowane przez NCN


Dane kierownika projektu i jednostki realizującej

Szczegółowe informacje o projekcie i konkursie

Słowa kluczowe

Aparatura

Wyczyść formularz

Epidemiologia wybranych mutacji w genie POLG w populacji polskiej i ich rola w etiologii chorób mitochondrialnych u dzieci i dorosłych.

2012/05/B/NZ2/01627

Słowa kluczowe:

polimeraza γ gen POLG częstość nosicielstwa mutacji w genie POLG częstość choroby POLG choroba mitochondrialna postępująca ataksja

Deskryptory:

  • NZ2_1: Genetyka molekularna
  • NZ2_11: Epidemiologia genetyczna

Panel:

NZ2 - Genetyka, genomika: Genetyka molekularna, genomika, proteomika, bioinformatyka, biologia systemowa, epidemiologia molekularna

Jednostka realizująca:

Instytut "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka"

woj. mazowieckie

Inne projekty tej jednostki 

Kierownik projektu (z jednostki realizującej):

dr Dorota Piekutowska-Abramczuk 

Liczba wykonawców projektu: 9

Konkurs: OPUS 3 - ogłoszony 2012-03-15

Przyznana kwota: 596 600 PLN

Rozpoczęcie projektu: 2013-03-12

Zakończenie projektu: 2016-12-11

Planowany czas trwania projektu: 36 miesięcy (z wniosku)

Status projektu: Projekt rozliczony

Dane z raportu końcowego

  • Publikacje w czasopismach (9)
  • Teksty w publikacjach pokonferencyjnych (12)
  1. New perspective in mitochondrial diagnostics - two year experience with whole exome sequencing in a countrywide pediatric center. IF: 3,694
    Autorzy:
    Pronicka E, Piekutowska-Abramczuk D, Ciara E, Trubicka J, Rokicki D, Karkucińska-Więckowska A, Pajdowska M, Jurkiewicz E, Halat P, Kosińska J, Pollak A, Rydzanicz M, Stawinski P, Pronicki M, Krajewska-Walasek M, Płoski R.
    Czasopismo:
    Journal of Translational Medicine (rok: 2016, tom: 14(1), strony: 174), Wydawca: BioMedCentral
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1186/s12967-016-0930-9 - link do publikacji
  2. Wątrobowo-mózgowy zespół deplecyjny i inne hepatopatie mitochondrialne – symptomatologia, rozpoznawanie i sposoby postępowania.
    Autorzy:
    I. Jankowska, D. Piekutowska-Abramczuk, E. Pronicka
    Czasopismo:
    Standardy Medyczne/ Pediatria (rok: 2016, tom: 13, strony: 738-746), Wydawca: Media-Press Sp. z.o.o.
    Status:
    Opublikowana
  3. Wątrobowo-mózgowy zespół deplecyjny u dzieci metodologia, wyniki własne i zalecenia grupy ekspertów
    Autorzy:
    D. Piekutowska-Abramczuk, M. Pronicki, K. Strawa, I. Jankowska, D. Rokicki, A. Karkucińska-Więckowska, T. Szymańska-Dębińska, A. Kępka, P. Kaliciński, R. Płoski, E. Pronicka
    Czasopismo:
    Standardy Medyczne/ Pediatria (rok: 2016, tom: 13, strony: 869-876), Wydawca: Media-Press Sp. z.o.o.
    Status:
    Opublikowana
  4. The frequency of mitochondrial polymerase gamma related disorders in a large Polish population cohort IF: 4,637
    Autorzy:
    Piekutowska-Abramczuk Dorota, Kaliszewska Magdalena, Sułek Anna, Jurkowska Natalia, Ołtarzewski Mariusz, Jabłońska Ewa, Trubicka Joanna, Ciara Elżbieta, Głowacka Aleksandra, Karolina Langiewicz-Wojciechowska2 Tesarova Marketa, Zeman Jiri, Kierdaszuk Biruta, Kuczyński Dariusz, Chmielewski Dariusz, Szymańska Edyta, Bakuła Agnieszka, Anna Lusakowska, Marta Lipowska, Brodacki Bogdan, Pera Joanna, Dorobek Małgorzata, Rydzanicz Małgorzata, Płoski Rafał, Chrzanowska Krystyna Halina, Bartnik Ewa, Placha Grzegorz, Kamińska Anna, Anna Kostera-Pruszczyk, Krajewska-Walasek Małgorzata1 Tońska Katarzyna, Pronicka Ewa
    Czasopismo:
    Human Genetics , Wydawca: Springer Nature
    Status:
    Złożona
  5. Bilateral striatal necrosis caused by ADAR mutations in two siblings with dystonia and freckles-like skin changes that should be differentiated with Leigh syndrome IF: 1,233
    Autorzy:
    D. Piekutowska-Abramczuk, H. Mierzewska, M. Bekiesińska-Figatowska, E. Ciara, J. Trubicka, M. Pronicki, D. Rokicki, M. Rydzanicz, R. Płoski, E. Pronicka
    Czasopismo:
    Folia Neuropathologica (rok: 2016, tom: 54 (4), strony: 405-409), Wydawca: Termedia
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.5114/fn.2016.64819 - link do publikacji
  6. Yeast model analysis of novel polymerase gamma variants found in patients with autosomal recessive mitochondrial disease IF: 5,34
    Autorzy:
    Kaliszewska M, Kruszewski J, Kierdaszuk B, Kostera‑Pruszczyk A, Nojszewska M, Łusakowska A, Vizueta J, Sabat D, Lutyk D, Lower M, Piekutowska‑Abramczuk D, Kaniak‑Golik A, Pronicka E, Kamińska A, Bartnik E, Golik P, Tońska K.
    Czasopismo:
    Human Genetics (rok: 2015, tom: 134(9), strony: 951-966), Wydawca: Human Genome Variation Society
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1007/s00439-015-1578-x - link do publikacji
  7. NDUFB8 Mutations Cause Mitochondrial Complex I Deficiency in Individuals with Leigh-like Encephalomyopathy. IF: 9,025
    Autorzy:
    Piekutowska-Abramczuk D, Assouline Z, Mataković L, Feichtinger RG, Koňařiková E, Jurkiewicz E, Stawiński P, Gusic M, Koller A, Pollak A, Gasperowicz P, Trubicka J, Ciara E, Iwanicka-Pronicka K, Rokicki D, Hanein S, Wortmann SB, Sperl W, Rötig A, Prokisch H, Pronicka E, Płoski R, Barcia G, Mayr JA
    Czasopismo:
    Am J Hum Genet. (rok: 2018, tom: 102(3), strony: 460-467), Wydawca: Elsevier
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1016/j.ajhg.2018.01.008 - link do publikacji
  8. Neuropathological characteristics of the brain in two patients with SLC19A3 mutations related to the biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease IF: 1,093
    Autorzy:
    M. Pronicki, D. Piekutowska-Abramczuk, E. Jurkiewicz, D. Rokicki, E. Ciara, J. Trubicka, K. Iwanicka-Pronicka, M. Pajdowska, M. Migdał, W. Grajkowska
    Czasopismo:
    Folia Neuropathologica (rok: 2017, tom: 55 (2), strony: 146-153), Wydawca: Termedia
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.5114/fn.2017.68581 - link do publikacji
  9. No Evidence for Association of SCO2 Heterozygosity with High-Grade Myopia or Other Diseases with Possible Mitochondrial Dysfunction.
    Autorzy:
    Piekutowska-Abramczuk D, Kocyła-Karczmarewicz B, Małkowska M, Łuczak S, Iwanicka-Pronicka K, Siegmund S, Yang H, Wen Q, Hoang QV, Silverman RH, Kowalski P, Szczypińska O, Czornak K, Zimowski J, Płoski R, Pilch J, Ciara E, Zaremba J, Krajewska-Walasek M, Schon EA, Pronicka E.
    Czasopismo:
    Journal of Inherited Metabolic Diseases Reports (rok: 2015, tom: Oct 2., strony: 44932), Wydawca: Springer Berlin Heidelberg
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1007/8904_2015_468 - link do publikacji
  1. A prospective evaluation of whole-exome sequencing as the most effective diagnostic strategy in children with suspected mitochondrial disorders.
    Autorzy:
    M. Krajewska-Walasek; D. Piekutowska-Abramczuk; E. Ciara; J. Trubicka; D. Rokicki; A. Karkucińska-Więckowska; M. Pajdowska; E. Jurkiewicz; P. Halat; J. Kosińska; A. Pollak; M. Rydzanicz; P. Stawiński; M. Pronicki; R. Płoski; E. Pronicka
    Konferencja:
    2016 SSIEM Annual Symposium (rok: 2016, ), Wydawca: Springer International Publishing AG
    Data:
    konferencja 06-09.09
    Status:
    Opublikowana
  2. NDUFB8 mutations are a novel cause of mitochondrial complex I deficiency in a patient with basal ganglia and white matter brain changes.
    Autorzy:
    D. Piekutowska-Abramczuk, L. Mataković, J.A. Mayr, R.G. Feichtinger, H. Prokisch, E. Jurkiewicz, J. Trubicka, E. Ciara, M. Pronicki, D. Rokicki, R. Ploski, M. Krajewska-Walasek, E. Pronicka
    Konferencja:
    SSIEM 2016 Annual Symposium (rok: 2016, ), Wydawca: Springer International Publishing AG
    Data:
    konferencja 06-09.09
    Status:
    Opublikowana
  3. Detection of mitochondriopathies in neonates and infants before three months of age
    Autorzy:
    D. Piekutowska-Abramczuk, M. Pajdowska, M. Pronicki, P. Kowalski, S. Łuczak, J. Trubicka, E. Ciara, A. Kurkacińska-Więckowska, M. Krajewska-Walasek, D. Rokicki, J. Sykut-Cegielska, R. Płoski, K. Chrzanowska, E. Pronicka
    Konferencja:
    Euromit 9 International Meeting on Mitochondrial Pathology 2014 (rok: 2014, ), Wydawca: University of Tampere
    Data:
    konferencja 14-19.06
    Status:
    Opublikowana
  4. POLG-related Alpers-Huttenlocher syndrome in four Polish children.
    Autorzy:
    D. Piekutowska-Abramczuk, J. Trubicka, M. Tesarova, K. Strawa, M. Kaliszewska, J. Sykut-Cegielska, D. Jurkiewicz, E. Ciara, S. Łuczak, M. Pelc, M. Borucka-Mankiewicz, R. Płoski, M. Krajewska-Walasek, J. Zeman, E. Pronicka
    Konferencja:
    European Human Genetics Conference 2013 (rok: 2013, ), Wydawca: Nature Publishing Group
    Data:
    konferencja 8-11.06
    Status:
    Opublikowana
  5. Analiza nosicielstwa trzech powszechnych mutacji: p.A467T, p.W748S, p.G848S w genie POLG u pacjentów z chorobą mitochondrialną o nieustalonej etiologii.
    Autorzy:
    E. Ciara, D. Piekutowska-Abramczuk, J. Trubicka, S. Łuczak, D. Jurkiewicz, P. Kowalski, M. Borucka-Mankiewicz, M. Pelc, M. Krajewska-Walasek, E. Pronicka
    Konferencja:
    IV Kongres Genetyki 10-13 września 2013, Poznań (rok: 2013, ), Wydawca: Fundacja Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu
    Data:
    konferencja 10-13 września
    Status:
    Opublikowana
  6. Improved molecular diagnosis of mitochondriopathies by whole exome sequencing. One year experience of a national referral mitochondrial centre.
    Autorzy:
    E. Pronicka, E. Ciara, D. Piekutowska-Abramczuk, J. Trubicka, T. Szymańska-Dębińska, L. Bielecka, D. Rokicki, M. Pajdowska, M.Pronicki, M. Krajewska-Walasek, R. Płoski
    Konferencja:
    Euromit 9 International Meeting on Mitochondrial Pathology (rok: 2014, ), Wydawca: University of Tampere
    Data:
    konferencja 15-19.06
    Status:
    Opublikowana
  7. POLG mutations in late-onset ataxia of unknown origin.
    Autorzy:
    Piekutowska-Abramczuk D, Sułek A, Trubicka J, Brodacki B, Emilianowicz O, Halat P, Jurkiewicz D, Pelc M, Ciara E, Krajewska-Walasek M, Pronicka E.
    Konferencja:
    European Human Genetics Conference 2015 (rok: 2015, ), Wydawca: Nature Publishing Group
    Data:
    konferencja 06-09.06
    Status:
    Opublikowana
  8. Sekwencjonowanie całego eksomu (WES) – nowa jakość w diagnostyce chorób mitochondrialnych.
    Autorzy:
    Pronicka E, Płoski R
    Konferencja:
    VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (rok: 2014, ), Wydawca: Collegium Medicum UMK
    Data:
    konferencja 08-10.09
    Status:
    Opublikowana
  9. Zespół deplecji mitochondrialnego DNA jako jedna z przyczyn ciężkiej hepatopatii wieku dziecięcego.
    Autorzy:
    D. Piekutowska-Abramczuk, K. Strawa, M. Tesarova, M. Kaliszewska, J. Trubicka, J. Sykut-Cegielska, M. Pronicki, S. Łuczak, D. Jurkiewicz, E. Ciara, M. Pelc, P. Kowalski, M. Borucka-Mankiewicz, K. Tońska, R. Płoski, J. Zeman, E. Pronicka, M. Krajewska-Walasek
    Konferencja:
    IV Kongres Genetyki 10-13 września 2013, Poznań (rok: 2013, ), Wydawca: Fundacja Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu
    Data:
    konferencja 10-13 września
    Status:
    Opublikowana
  10. POLG mutations in Polish patients with mitochondrial disease of unknown etiology – preliminary data
    Autorzy:
    D. Piekutowska-Abramczuk, J. Trubicka, M. Kaliszewska, K. Tońska, P. Kowalski, S. Łuczak, E. Ciara, D. Jurkiewicz, M. Borucka-Mankiewicz, M. Pelc, J. Taybert, E. Bartnik, M.a Krajewska-Walasek, E. Pronicka
    Konferencja:
    European Human Genetics Conference 2014 (rok: 2014, ), Wydawca: Nature Publishing Group
    Data:
    konferencja 31.05-03.06
    Status:
    Opublikowana
  11. Epidemiological studies of POLG mutations in Polish patients with mitochondrial disease of unknown etiology – preliminary data.
    Autorzy:
    D. Piekutowska-Abramczuk, J. Trubicka, S. Łuczak, P. Kowalski, D. Jurkiewicz, E. Ciara, M. Borucka-Mankiewicz, M. Pelc, M. Krajewska-Walasek, E. Pronicka
    Konferencja:
    American Society of Human Genetics 63rd Annual Meeting October 22-26, 2013 Boston, USA (rok: 2013, ), Wydawca: Cell Press Elsevier Inc.
    Data:
    konferencja 22-26.10
    Status:
    Opublikowana
  12. Mitochondrial polymerase gamma related disorders; phenotypes, genetics and epidemiology in the Polish population
    Autorzy:
    Piekutowska-Abramczuk, Trubicka J, Jurkowska N, Kaliszewska M, Tońska K, Sułek A, Ołtarzewski M, Jabłońska E, Chmielewski D, Rokicki D, Gliwicz D, Szymańska E, Brodacki B, Pera J, Dorobek M, Pilch J, Jurkiewicz D, Halat P, Kowalski P, Pelc M, Ciara E, Krajewska-Walasek M, Pronicka E
    Konferencja:
    Euromit 2017 International Meeting on Mitochondrial Pathology (rok: 2017, ), Wydawca: University of Cologne
    Data:
    konferencja 11-15.06
    Status:
    Opublikowana