Wyszukiwarka projektów

Clinical variability in a family with a novel SOS1 variant correlating with Noonan syndrome phenotype

Autorzy:

Chrzanowska K., Pelc M., Kugaudo M., Ciara E., Wiszniewski W., Krajewska-Walasek M.

Czasopismo:

Eur.J.Hum.Genet. (rok: 2015, tom: Vol. 23, Supl.1, strony: 226), Wydawca: nature publishing group

Status:

Opublikowana

DOI:

link do publikacji

Mitochondrial DNA defects in Ras/MAPK disorders - does an association exist?

Autorzy:

M. Pelc, E. Ciara, P. Kowalski, K. Iwanicka-Pronicka, D. Piekutowska-Abramczuk, P. Halat, D. Jurkiewicz, J. Trubicka, D. Siestrzykowska, P. Stawinski, R. Płoski, K. Chrzanowska, E. Pronicka, M. Krajewska-Walasek

Czasopismo:

J Inherit Metab Dis (rok: 2016, tom: 39 (Suppl 1), strony: S280), Wydawca: Springer International Publishing AG and Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism

Status:

Opublikowana

Is diagnosing cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome still a challenge? Delineation of the phenotype in 15 Polish patients with proven mutations, including novel mutations in the BRAF gene

Autorzy:

Ciara E.*, Pelc M.*, Jurkiewicz D., Kugaudo M., Gieruszczak-Białek D., Skórka A., Posmyk R., Jakubiuk-Tomaszuk A., Cieślikowska A., Chrzanowska K., Jezela-Stanek A., Krajewska-Walasek M.

Czasopismo:

Eur.J.Med.Genet. (rok: 2015, tom: Vol. 58, Nr 1, strony: s. 14-20), Wydawca: Elsevier Masson SAS

Status:

Opublikowana

DOI:

10.1016/j.ejmg.2014.11.002 – link do publikacji

RASopathy syndromes in Polish patients: a molecular study of Noonan, Cardiofaciocutaneous and Costello syndromes

Autorzy:

Pelc M., Ciara E., Łuczak S., Tańska A., Trubicka J., Jurkiewicz D., Kucharczyk M., Kugaudo M., Gieruszczak-Białek D., Skórka A., Jędrzejowska M., Cieślikowska A., Iwanowski P., Piekutowska-Abramczuk D., Kowalski P., Borucka-Mankiewicz M., Chrzanowska K., Krajewska-Walasek M.

Czasopismo:

Eur.J.Hum.Genet. (rok: 2014, tom: Vol.22, Supl.1, strony: s. 226), Wydawca: nature publishing group

Status:

Opublikowana

DOI:

link do publikacji

Novel substitutions in patients with a RASopathy phenotype: pathogenic mutations or benign polymorphisms?

Autorzy:

M. Pelc, E. Ciara, S. Łuczak, M. Kugaudo, M. Jędrzejowska, A. Cieślikowska, A. Jakubiuk-Tomaszuk, J. Trubicka, D. Piekutowska-Abramczuk, D. Jurkiewicz, P. Kowalski, M. Borucka-Mankiewicz, K. Chrzanowska, M. Krajewska-Walasek

Czasopismo:

Eur.J.Hum.Genet. (rok: 2013, tom: Vol.21, Suppl.2, strony: s.112), Wydawca: nature publishing group

Status:

Opublikowana

DOI:

link do publikacji

Recombinant growth hormone therapy in a girl with costello syndrome: a 4-year observation

Autorzy:

Blachowska E., Petriczko E., Horodnicka-Józwa A., Skórka A., Pelc M., Małgorzata Krajewska-Walasek M., Walczak M.

Czasopismo:

Ital.J.Pediatr. (rok: 2016, tom: 42, strony: 10), Wydawca: BioMed Central

Status:

Opublikowana

DOI:

10.1186/s13052-015-0209-4 – link do publikacji

The significance of RIT1 mutations in the etiology of Noonan syndrome: phenotype-genotype correlations in Polish patients

Autorzy:

Pelc M., Ciara E., Kugaudo M., Jurkiewicz D., Piekutowska-Abramczuk D., Trubicka J., Chrzanowska K., Krajewska-Walasek M.

Czasopismo:

Eur.J.Hum.Genet. (rok: 2015, tom: Vol. 23, Supl.1, strony: 230), Wydawca: nature publishing group

Status:

Opublikowana

DOI:

link do publikacji

Phenotypic consequences and the malignancy risk in familial Noonan syndrome due to a rare p.S427G RAF1 mutation

Autorzy:

Pelc M., Ciara E., Jezela-Stanek A., Krajewska-Walasek M.

Status:

Przyjęta do publikacji

Charakterystyka wybranych RAS-opatii w populacji polskiej – podsumowanie badań nad zespołami Noonan, Sercowo-Twarzowo-Skórnym oraz Costello

Autorzy:

Pelc M., Ciara E., Łuczak S., Jurkiewicz D., Kugaudo M., Skórka A., Jezela-Stanek A., Gieruszczak-Białek D. ,Jędrzejowska M., Cieślikowska A., Iwanowski P., Kucharczyk M., Trubicka J., Piekutowska-Abramczuk D., Kowalski P., Borucka-Mankiewicz M., Chrzanowska K., Krajewska-Walasek M.

Konferencja:

VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (rok: 2014, strony: 28-29), Wydawca: Uniwersytet Mikołaja Kopernika Collegium Medicum im. L. Rydygiera w Bydgoszczy

Data:

konferencja 8-10 września

Status:

Opublikowana

Heterogenność kliniczna i molekularna pacjentów z zespołem LEOPARD

Autorzy:

M. Pelc, E. Ciara, A. Brodzikowska-Pytel, M. Kugaudo, A. Jezela-Stanek, A. Cieślikowska, S. Łuczak, J. Trubicka, D. Piekutowska-Abramczuk, D. Jurkiewicz, P. Kowalski, M. Borucka-Mankiewicz, K. Chrzanowska, M. Krajewska-Walasek

Konferencja:

IV Polski Kongres Genetyki (rok: 2013, strony: 102), Wydawca: Fundacja Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu

Data:

konferencja 10-13 września

Status:

Opublikowana

The second case of Noonan syndrome phenotype due to a rare p.S427G germline mutation in RAF1 with no occurrence of a malignant tumor

Autorzy:

M. Pelc, E. Ciara, S. Łuczak, J. Trubicka, D. Piekutowska-Abramczuk, D. Jurkiewicz, P. Kowalski, M. Borucka-Mankiewicz, K. Chrzanowska, M. Krajewska-Walasek

Konferencja:

Third International Meeting on Genetic Syndromes of the Ras/MAPK Pathway: Towards a Therapeutic Approach (rok: 2013, strony: 13), Wydawca: RASopathies network

Data:

konferencja 2-4 sierpnia

Status:

Opublikowana

DOI:

link do publikacji

A lethal outcome of Costello syndrome due to a novel pathogenic variant in the HRAS gene - a case report

Autorzy:

M. Pelc, A. Skórka, E. Ciara, D. Jurkiewicz, D. Piekutowska-Abramczuk, J. Trubicka, P. Halat, K. Chrzanowska, M. Krajewska-Walasek

Konferencja:

13th International Congress of Human Genetics (ICHG2016) (rok: 2016, strony: brak (dostęp online)), Wydawca: International Congress of Human Genetics

Data:

konferencja 3-7 kwietnia

Status:

Opublikowana