Projekty finansowane przez NCN


Dane kierownika projektu i jednostki realizującej

Szczegółowe informacje o projekcie i konkursie

Słowa kluczowe

Aparatura

Wyczyść formularz

Charakterystyka podłoża molekularnego wybranych RAS-opatii w populacji polskiej

2011/03/N/NZ2/00516

Słowa kluczowe:

Szlak sygnałowy Ras/MAPK zespół Noonan NS zespół sercowo-twarzowo-skórny CFCS zespół Costello CS zespół LEOPARD LS gen PTPN11 gen SOS1 gen RAF1 gen KRAS gen NRAS gen HRAS gen BRAF gen MAP2K1 gen MAP2K2 białko SHP2 białka Ras mutacja analiza molekularna MLPA mikromacierz aCGH sekwencjonowanie nowej generacji NGS choroby mitochondrialne proces fosforylacji oksydacyjnej OXPHOS

Deskryptory:

  • NZ1_1: Biologia molekularna
  • NZ3_7: Przekaźnictwo sygnału
  • NZ5_1: Etiologia chorób człowieka

Panel:

NZ2 - Genetyka, genomika: Genetyka molekularna, genomika, proteomika, bioinformatyka, biologia systemowa, epidemiologia molekularna

Jednostka realizująca:

Instytut "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka"

woj. mazowieckie

Inne projekty tej jednostki 

Kierownik projektu (z jednostki realizującej):

Magdalena Pelc 

Liczba wykonawców projektu: 3

Konkurs: PRELUDIUM 2 - ogłoszony 2011-09-15

Przyznana kwota: 145 662 PLN

Rozpoczęcie projektu: 2012-08-13

Zakończenie projektu: 2015-08-12

Planowany czas trwania projektu: 36 miesięcy (z wniosku)

Status projektu: Projekt rozliczony

Zakupiona aparatura

  1. Komputer przenośny typu notebook. Za kwotę 4 300 PLN

Dane z raportu końcowego

  • Publikacje w czasopismach (8)
  • Teksty w publikacjach pokonferencyjnych (4)
  1. Is diagnosing cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome still a challenge? Delineation of the phenotype in 15 Polish patients with proven mutations, including novel mutations in the BRAF gene
    Autorzy:
    Ciara E.*, Pelc M.*, Jurkiewicz D., Kugaudo M., Gieruszczak-Białek D., Skórka A., Posmyk R., Jakubiuk-Tomaszuk A., Cieślikowska A., Chrzanowska K., Jezela-Stanek A., Krajewska-Walasek M.
    Czasopismo:
    Eur.J.Med.Genet. (rok: 2015, tom: Vol. 58, Nr 1, strony: s. 14-20), Wydawca: Elsevier Masson SAS
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1016/j.ejmg.2014.11.002 - link do publikacji
  2. Novel substitutions in patients with a RASopathy phenotype: pathogenic mutations or benign polymorphisms?
    Autorzy:
    M. Pelc, E. Ciara, S. Łuczak, M. Kugaudo, M. Jędrzejowska, A. Cieślikowska, A. Jakubiuk-Tomaszuk, J. Trubicka, D. Piekutowska-Abramczuk, D. Jurkiewicz, P. Kowalski, M. Borucka-Mankiewicz, K. Chrzanowska, M. Krajewska-Walasek
    Czasopismo:
    Eur.J.Hum.Genet. (rok: 2013, tom: Vol.21, Suppl.2, strony: s.112), Wydawca: nature publishing group
    Status:
    Opublikowana
  3. RASopathy syndromes in Polish patients: a molecular study of Noonan, Cardiofaciocutaneous and Costello syndromes
    Autorzy:
    Pelc M., Ciara E., Łuczak S., Tańska A., Trubicka J., Jurkiewicz D., Kucharczyk M., Kugaudo M., Gieruszczak-Białek D., Skórka A., Jędrzejowska M., Cieślikowska A., Iwanowski P., Piekutowska-Abramczuk D., Kowalski P., Borucka-Mankiewicz M., Chrzanowska K., Krajewska-Walasek M.
    Czasopismo:
    Eur.J.Hum.Genet. (rok: 2014, tom: Vol.22, Supl.1, strony: s. 226), Wydawca: nature publishing group
    Status:
    Opublikowana
  4. Recombinant growth hormone therapy in a girl with costello syndrome: a 4-year observation
    Autorzy:
    Blachowska E., Petriczko E., Horodnicka-Józwa A., Skórka A., Pelc M., Małgorzata Krajewska-Walasek M., Walczak M.
    Czasopismo:
    Ital.J.Pediatr. (rok: 2016, tom: 42, strony: 10), Wydawca: BioMed Central
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1186/s13052-015-0209-4 - link do publikacji
  5. The significance of RIT1 mutations in the etiology of Noonan syndrome: phenotype-genotype correlations in Polish patients
    Autorzy:
    Pelc M., Ciara E., Kugaudo M., Jurkiewicz D., Piekutowska-Abramczuk D., Trubicka J., Chrzanowska K., Krajewska-Walasek M.
    Czasopismo:
    Eur.J.Hum.Genet. (rok: 2015, tom: Vol. 23, Supl.1, strony: 230), Wydawca: nature publishing group
    Status:
    Opublikowana
  6. Clinical variability in a family with a novel SOS1 variant correlating with Noonan syndrome phenotype
    Autorzy:
    Chrzanowska K., Pelc M., Kugaudo M., Ciara E., Wiszniewski W., Krajewska-Walasek M.
    Czasopismo:
    Eur.J.Hum.Genet. (rok: 2015, tom: Vol. 23, Supl.1, strony: 226), Wydawca: nature publishing group
    Status:
    Opublikowana
  7. Mitochondrial DNA defects in Ras/MAPK disorders - does an association exist?
    Autorzy:
    M. Pelc, E. Ciara, P. Kowalski, K. Iwanicka-Pronicka, D. Piekutowska-Abramczuk, P. Halat, D. Jurkiewicz, J. Trubicka, D. Siestrzykowska, P. Stawinski, R. Płoski, K. Chrzanowska, E. Pronicka, M. Krajewska-Walasek
    Czasopismo:
    J Inherit Metab Dis (rok: 2016, tom: 39 (Suppl 1), strony: S280), Wydawca: Springer International Publishing AG and Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
    Status:
    Opublikowana
  8. Phenotypic consequences and the malignancy risk in familial Noonan syndrome due to a rare p.S427G RAF1 mutation
    Autorzy:
    Pelc M., Ciara E., Jezela-Stanek A., Krajewska-Walasek M.
    Czasopismo:
    Genetic Counseling (rok: 2016, tom: Vol. 27,. No 3, strony: 325-333), Wydawca: Editions Medicine et Hygiene
    Status:
    Przyjęta do publikacji
  1. A lethal outcome of Costello syndrome due to a novel pathogenic variant in the HRAS gene - a case report
    Autorzy:
    M. Pelc, A. Skórka, E. Ciara, D. Jurkiewicz, D. Piekutowska-Abramczuk, J. Trubicka, P. Halat, K. Chrzanowska, M. Krajewska-Walasek
    Konferencja:
    13th International Congress of Human Genetics (ICHG2016) (rok: 2016, ), Wydawca: International Congress of Human Genetics
    Data:
    konferencja 3-7 kwietnia
    Status:
    Opublikowana
  2. The second case of Noonan syndrome phenotype due to a rare p.S427G germline mutation in RAF1 with no occurrence of a malignant tumor
    Autorzy:
    M. Pelc, E. Ciara, S. Łuczak, J. Trubicka, D. Piekutowska-Abramczuk, D. Jurkiewicz, P. Kowalski, M. Borucka-Mankiewicz, K. Chrzanowska, M. Krajewska-Walasek
    Konferencja:
    Third International Meeting on Genetic Syndromes of the Ras/MAPK Pathway: Towards a Therapeutic Approach (rok: 2013, ), Wydawca: RASopathies network
    Data:
    konferencja 2-4 sierpnia
    Status:
    Opublikowana
  3. Charakterystyka wybranych RAS-opatii w populacji polskiej – podsumowanie badań nad zespołami Noonan, Sercowo-Twarzowo-Skórnym oraz Costello
    Autorzy:
    Pelc M., Ciara E., Łuczak S., Jurkiewicz D., Kugaudo M., Skórka A., Jezela-Stanek A., Gieruszczak-Białek D. ,Jędrzejowska M., Cieślikowska A., Iwanowski P., Kucharczyk M., Trubicka J., Piekutowska-Abramczuk D., Kowalski P., Borucka-Mankiewicz M., Chrzanowska K., Krajewska-Walasek M.
    Konferencja:
    VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (rok: 2014, ), Wydawca: Uniwersytet Mikołaja Kopernika Collegium Medicum im. L. Rydygiera w Bydgoszczy
    Data:
    konferencja 8-10 września
    Status:
    Opublikowana
  4. Heterogenność kliniczna i molekularna pacjentów z zespołem LEOPARD
    Autorzy:
    M. Pelc, E. Ciara, A. Brodzikowska-Pytel, M. Kugaudo, A. Jezela-Stanek, A. Cieślikowska, S. Łuczak, J. Trubicka, D. Piekutowska-Abramczuk, D. Jurkiewicz, P. Kowalski, M. Borucka-Mankiewicz, K. Chrzanowska, M. Krajewska-Walasek
    Konferencja:
    IV Polski Kongres Genetyki (rok: 2013, ), Wydawca: Fundacja Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Data:
    konferencja 10-13 września
    Status:
    Opublikowana